Agnès, vous êtes Déléguée générale de Maladies Rares Infos Services. Pouvez-vous nous dire quelques mots de cette association ?

L’association Maladies Rares Info Services a été créée en 2001, avant même le premier Plan Maladies Rares lancé en 2005. Depuis plus de 20 ans, elle a pour principale mission d’assurer le service national d’information, d’orientation et d’écoute dédié aux maladies rares.

L’équipe répond ainsi aux sollicitations de malades, de proches, d’aidants et de professionnels de santé sur les maladies rares, notamment face à une situation d’errance diagnostique ou des difficultés dans le parcours de soins et de vie.

Nos 3 chargées d’écoute et d’information de formation scientifique, supervisées par un médecin expert responsable de l’information, sont joignables par téléphone au 0 800 40 43 (appels gratuits) et par email (par le formulaire de contact sur le site maladiesraresinfo.org).

Quelles sont les principaux services que vous proposez aux patients et à leurs familles ?

 Nous proposons un service humain, personnalisé et fiable, qui vise à informer, orienter et soutenir les malades, leurs proches ou les professionnels face à une situation d’errance diagnostique ou une maladie rare…  et à leur faire gagner du temps !

Maladies Rares Info Services, c’est aussi un Forum online, le lieu de rencontre de la communauté : Cet espace permet aux personnes concernées d’échanger sur des sujets communs … une maladie rare ou ultra-rare ou une problématique commune…  et ainsi de bénéficier d’ expériences et conseils pratiques entre pairs.

C’est toujours une grande satisfaction pour nous de réussir à connecter des familles touchées par une même maladie ultra-rare, de leur permettre de rompre cet isolement pesant.

Quelles sont les principales difficultés rencontrées par les patients atteints de maladies rares et leurs familles ?

Les sollicitations qui nous parviennent concernent souvent une demande d’information sur la maladie. En effet bien des questions arrivent après l’annonce, des questions qu’on n’ose pas toujours poser à son médecin ou auxquelles on pense après...

Nous sommes également fortement sollicités pour des demandes d’orientation médicale, surtout en cas d’errance diagnostique, mais aussi sur des besoins d’informations sociales, juridiques et associatives, ou enfin simplement pour répondre à un besoin d’écoute bienveillante et disponible.

Comment accompagnez-vous ces patients face à l’errance diagnostique ?

Face à une situation d’errance, après échange avec le médecin responsable, l’équipe va émettre des orientations médicales possibles vers des spécialistes, des centres experts, qui eux pourront procéder à des examens complémentaires et établir le diagnostic.

Que représente pour une association comme vous la journée internationale des maladies rares ?

La Journée Internationale des maladies rares est un moment d’union nationale et internationale, pour afficher son soutien aux malades et à leurs familles.  C’est une occasion de sensibiliser et de rappeler que 3 millions de français ont une maladie rare !

De nombreux centres experts maladies rares d’établissements hospitaliers et associations de malades à travers le territoire français de métropole et d’Outre-mer se mobilisent et créent des rencontres.

De nôtre côté, chez Maladies Rares Info Services nous restons mobilisés ce vendredi 28 février - derrière nos téléphones et ordinateurs - pour répondre aux sollicitations de tous de 9h à 20h en continu.